Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Human Phenotype Ontology kopplar 22 egenskaper till MIPEP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headOfta (30–79 %)
Bulbous noseIbland (5–29 %)
Depressed nasal bridgeIbland (5–29 %)
Little lower jawIbland (5–29 %)
Midface retrusionIbland (5–29 %)
Nasal tip, upturnedIbland (5–29 %)
Wide mouthIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
Increased blood alanineAlltid
Increased intramyocellular lipid dropletsAlltid
Increased lactate in bodyAlltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
Increased variability in muscle fiber diameterOfta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscleAlltid
Left ventricular noncompactionAlltid

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eyeOfta (30–79 %)
Deeply set eyeIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayAlltid
EpilepsyOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MIPEP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test