Gen
MLIP
muscular LMNA interacting protein
- HGNC 21355↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000146147↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 90523↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6p12.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 54 111 443–54 266 280 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 154,8 kb
- Protein
- 993 aminosyror
- Även känd som
- MGC18257, CIP
- Tidigare symboler
- C6orf142
- MANE Select-transkript
- ENST00000502396.6NM_001281747.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MLIP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MLIP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MLIP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 154,8 kb, och 2 982 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MLIP
5
positioner i MLIP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 154,8 kb av MLIP, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MLIP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MLIP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
- Progressive proximal muscle weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle cramps
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MLIP-genen: muscular LMNA interacting protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mlip
Dante Labs. MLIP-genen: muscular LMNA interacting protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mlip
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor