Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EGFR

epidermal growth factor receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p11.2
Koordinater
Kromosom 7: 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 192,6 kb
Protein
1 210 aminosyror
Även känd som
ERBB1, ERRP
Tidigare symboler
ERBB
MANE Select-transkript
ENST00000275493.7NM_005228.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Lungcancer

    • En elakartad tumör i lungan.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Inflammatoriska tarmsjukdomar (IBD)

    • Inflammatorisk tarmsjukdom

      Ett spektrum av inflammatoriska sjukdomar i tunntarm och tjocktarm med okänd etiologi. Det omfattar Crohns sjukdom, ulcerös kolit och kolit av obestämd typ.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är EGFR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där EGFR finns. EGFR och 3 gener i närheten på kromosom 7, från 54 615 323 till 55 615 322.Kromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54 752 136–54 759 974, bakåt-strängSEC61GEGFR: 55 019 017–55 211 628, framåt-strängEGFRLANCL2: 55 365 282–55 433 741, framåt-strängLANCL2VOPP1: 55 427 766–55 572 988, bakåt-strängVOPP1Diagram över EGFR: 28 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 55 019 017–55 019 365, 349 baserExon 2: 55 142 286–55 142 437, 152 baserExon 3: 55 143 305–55 143 488, 184 baserExon 4: 55 146 606–55 146 740, 135 baserExon 5: 55 151 294–55 151 362, 69 baserExon 6: 55 152 546–55 152 664, 119 baserExon 7: 55 154 011–55 154 152, 142 baserExon 8: 55 155 830–55 155 946, 117 baserExon 9: 55 156 533–55 156 659, 127 baserExon 10: 55 156 759–55 156 832, 74 baserExon 11: 55 157 663–55 157 753, 91 baserExon 12: 55 160 139–55 160 338, 200 baserExon 13: 55 161 499–55 161 631, 133 baserExon 14: 55 163 733–55 163 823, 91 baserExon 15: 55 165 280–55 165 437, 158 baserExon 16: 55 171 175–55 171 213, 39 baserExon 17: 55 172 983–55 173 124, 142 baserExon 18: 55 173 921–55 174 043, 123 baserExon 19: 55 174 722–55 174 820, 99 baserExon 20: 55 181 293–55 181 478, 186 baserExon 21: 55 191 719–55 191 874, 156 baserExon 22: 55 192 766–55 192 841, 76 baserExon 23: 55 198 717–55 198 863, 147 baserExon 24: 55 200 316–55 200 413, 98 baserExon 25: 55 201 188–55 201 355, 168 baserExon 26: 55 201 735–55 201 782, 48 baserExon 27: 55 202 517–55 202 625, 109 baserExon 28: 55 205 256–55 211 628, 6 373 baser1510152025285′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,9 kb av genens 192,6 kb, och 3 633 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EGFR

16

positioner i EGFR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 192,6 kb av EGFR, med introner inräknade, inte bara de 9,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EGFR-genen: epidermal growth factor receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. EGFR-genen: epidermal growth factor receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/egfr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test