Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu SLC52A2
solute carrier family 52 member 2
Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu SLC52A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | Uneori (5–29%) |
| Scoliosis | Uneori (5–29%) |
| Bulbar palsy | Neînregistrat |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Neînregistrat |
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Low muscle tone | Neînregistrat |
| Neck muscle weakness | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Aggressive behavior | Uneori (5–29%) |
| Absent reflexes | Neînregistrat |
| Ataxia | Neînregistrat |
| Clumsiness | Neînregistrat |
| Cranial nerve paralysis | Neînregistrat |
| Decreased muscle movement | Neînregistrat |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Uneori (5–29%) |
| Optic atrophy | Uneori (5–29%) |
| Visual loss | Uneori (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bell's palsy | Neînregistrat |
| Tongue twitching | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Limb muscle weakness | Neînregistrat |
| Split hand | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Poor swallowing | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Respiratory function loss | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Organic aciduria | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC52A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni