Cechy

Cechy powiązane z SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Human Phenotype Ontology łączy z SLC52A2 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Bulbar palsy	Nie odnotowano
Diffuse skeletal muscle wasting	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Neck muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Nie odnotowano
Ataxia	Nie odnotowano
Clumsiness	Nie odnotowano
Cranial nerve paralysis	Nie odnotowano
Decreased muscle movement	Nie odnotowano
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Nie odnotowano
Tongue twitching	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb muscle weakness	Nie odnotowano
Split hand	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Organic aciduria	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC52A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test