Merkmale

Mit SLC52A2 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 52 member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit SLC52A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Bulbar palsy	Nicht erfasst
Diffuse skeletal muscle wasting	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Neck muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Nicht erfasst
Ataxia	Nicht erfasst
Clumsiness	Nicht erfasst
Cranial nerve paralysis	Nicht erfasst
Decreased muscle movement	Nicht erfasst
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Nicht erfasst
Tongue twitching	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb muscle weakness	Nicht erfasst
Split hand	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Organic aciduria	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC52A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen