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특성
SLC52A2 연관 특성
solute carrier family 52 member 2
인간 표현형 온톨로지가 SLC52A2에 연결하는 특성은 25개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Kyphoscoliosis | 가끔 (5–29%) |
| Scoliosis | 가끔 (5–29%) |
| Bulbar palsy | 기록되지 않음 |
| Diffuse skeletal muscle wasting | 기록되지 않음 |
| Generalized decreased muscle tone | 기록되지 않음 |
| Low muscle tone | 기록되지 않음 |
| Neck muscle weakness | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Aggressive behavior | 가끔 (5–29%) |
| Absent reflexes | 기록되지 않음 |
| Ataxia | 기록되지 않음 |
| Clumsiness | 기록되지 않음 |
| Cranial nerve paralysis | 기록되지 않음 |
| Decreased muscle movement | 기록되지 않음 |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 가끔 (5–29%) |
| Optic atrophy | 가끔 (5–29%) |
| Visual loss | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bell's palsy | 기록되지 않음 |
| Tongue twitching | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Limb muscle weakness | 기록되지 않음 |
| Split hand | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Poor swallowing | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Respiratory function loss | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Organic aciduria | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC52A2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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