Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC52A2 susiję požymiai

solute carrier family 52 member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su SLC52A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
KyphoscoliosisKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Bulbar palsyNeužfiksuota
Diffuse skeletal muscle wastingNeužfiksuota
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Low muscle toneNeužfiksuota
Neck muscle weaknessNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
Absent reflexesNeužfiksuota
AtaxiaNeužfiksuota
ClumsinessNeužfiksuota
Cranial nerve paralysisNeužfiksuota
Decreased muscle movementNeužfiksuota
Nerve damage causing decreased feeling and movementNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Optic atrophyKartais (5–29%)
Visual lossKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bell's palsyNeužfiksuota
Tongue twitchingNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limb muscle weaknessNeužfiksuota
Split handNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Organic aciduriaKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC52A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test