Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SLC52A2 seotud tunnused

solute carrier family 52 member 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SLC52A2 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
KyphoscoliosisMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Bulbar palsyPole registreeritud
Diffuse skeletal muscle wastingPole registreeritud
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Low muscle tonePole registreeritud
Neck muscle weaknessPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Aggressive behaviorMõnikord (5–29%)
Absent reflexesPole registreeritud
AtaxiaPole registreeritud
ClumsinessPole registreeritud
Cranial nerve paralysisPole registreeritud
Decreased muscle movementPole registreeritud
Nerve damage causing decreased feeling and movementPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)
Optic atrophyMõnikord (5–29%)
Visual lossMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bell's palsyPole registreeritud
Tongue twitchingPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Limb muscle weaknessPole registreeritud
Split handPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Organic aciduriaMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SLC52A2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test