Rasgos

Rasgos asociados a SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a SLC52A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Bulbar palsy	No registrado
Diffuse skeletal muscle wasting	No registrado
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Low muscle tone	No registrado
Neck muscle weakness	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Absent reflexes	No registrado
Ataxia	No registrado
Clumsiness	No registrado
Cranial nerve paralysis	No registrado
Decreased muscle movement	No registrado
Nerve damage causing decreased feeling and movement	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	No registrado
Tongue twitching	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb muscle weakness	No registrado
Split hand	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Organic aciduria	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC52A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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