Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til SLC52A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Bulbar palsy	Ikke registrert
Diffuse skeletal muscle wasting	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Neck muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Absent reflexes	Ikke registrert
Ataxia	Ikke registrert
Clumsiness	Ikke registrert
Cranial nerve paralysis	Ikke registrert
Decreased muscle movement	Ikke registrert
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Ikke registrert
Tongue twitching	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb muscle weakness	Ikke registrert
Split hand	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Organic aciduria	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC52A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test