Caractéristiques

Caractéristiques liées à SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

La Human Phenotype Ontology associe 25 caractéristiques à SLC52A2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Bulbar palsy	Non signalé
Diffuse skeletal muscle wasting	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Neck muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Absent reflexes	Non signalé
Ataxia	Non signalé
Clumsiness	Non signalé
Cranial nerve paralysis	Non signalé
Decreased muscle movement	Non signalé
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Non signalé
Tongue twitching	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb muscle weakness	Non signalé
Split hand	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Organic aciduria	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SLC52A2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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