İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SLC52A2 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 52 member 2

Human Phenotype Ontology, SLC52A2 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
KyphoscoliosisBazen (%5–29)
ScoliosisBazen (%5–29)
Bulbar palsyKaydedilmedi
Diffuse skeletal muscle wastingKaydedilmedi
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi
Low muscle toneKaydedilmedi
Neck muscle weaknessKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Aggressive behaviorBazen (%5–29)
Absent reflexesKaydedilmedi
AtaxiaKaydedilmedi
ClumsinessKaydedilmedi
Cranial nerve paralysisKaydedilmedi
Decreased muscle movementKaydedilmedi
Nerve damage causing decreased feeling and movementKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsBazen (%5–29)
Optic atrophyBazen (%5–29)
Visual lossBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bell's palsyKaydedilmedi
Tongue twitchingKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Limb muscle weaknessKaydedilmedi
Split handKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentKaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Organic aciduriaBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC52A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al