Rysy

Rysy spojené s SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC52A2 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Bulbar palsy	Nezaznamenáno
Diffuse skeletal muscle wasting	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Neck muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Ataxia	Nezaznamenáno
Clumsiness	Nezaznamenáno
Cranial nerve paralysis	Nezaznamenáno
Decreased muscle movement	Nezaznamenáno
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Nezaznamenáno
Tongue twitching	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb muscle weakness	Nezaznamenáno
Split hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Organic aciduria	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC52A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test