Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til SLC52A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar palsy	Ikke registreret
Diffuse skeletal muscle wasting	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Neck muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Absent reflexes	Ikke registreret
Ataxia	Ikke registreret
Clumsiness	Ikke registreret
Cranial nerve paralysis	Ikke registreret
Decreased muscle movement	Ikke registreret
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Ikke registreret
Tongue twitching	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb muscle weakness	Ikke registreret
Split hand	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Organic aciduria	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC52A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test