Gen
SLC2A3
solute carrier family 2 member 3
- HGNC 11007↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000059804↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6515↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 7 919 230–7 936 187 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 17 kb
- Protein
- 496 aminosyror
- Tidigare symboler
- GLUT3
- MANE Select-transkript
- ENST00000075120.12NM_006931.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SLC2A3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SLC2A3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SLC2A3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 17 kb, och 1 491 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till SLC2A3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC2A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Chorea
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anxiety
Visa ytterligare 34 egenskaper
- Boiling mad
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Delusions
- Depression
- Disinhibition
- Dystonia
- Epilepsy
- Hallucinations
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Mental slowness
- Obsessive compulsive behavior
- Poor fine motor coordination
- Slow movements
- Speech articulation difficulties
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Addictive alcohol use
- Babinski sign
- Caudate atrophy
- Choking episodes
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the striatum
- Difficulty staying or falling asleep
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased appetite
- Suicidal ideation
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC2A3-genen: solute carrier family 2 member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc2a3
Dante Labs. SLC2A3-genen: solute carrier family 2 member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc2a3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor