Trăsături

Trăsături asociate cu RHO

rhodopsin

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu RHO, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal electroretinogram	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Difficulties with night vision	Întotdeauna
Night blindness since birth	Întotdeauna
Partial loss of field of vision	Întotdeauna
Retinal atrophy	Întotdeauna
Rod-cone dystrophy	Întotdeauna
Spicular pigmentation of the retina	Întotdeauna
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Absent foveal reflex	Foarte des (80–99%)
Blindness	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Progressive loss of vision	Foarte des (80–99%)
Progressive night blindness	Foarte des (80–99%)
Retina degeneration	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Yellow/white retinal lesion	Foarte des (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Des (30–79%)
Bulging cornea	Des (30–79%)
Cystoid macular edema	Des (30–79%)
Eye muscle paralysis	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Loss of peripheral vision	Des (30–79%)
Optic disc drusen	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Des (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Des (30–79%)
Progressive visual field defects	Des (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Des (30–79%)
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Abnormal fundus pigmentation	Uneori (5–29%)
Lenticonus	Uneori (5–29%)
Macular atrophy	Uneori (5–29%)
Photopsia	Uneori (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Rar (1–4%)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Neînregistrat
Fundus albipunctatus	Neînregistrat
Retinal flecks	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Întotdeauna
Abnormality of retina blood vessels	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperinsulinemia	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RHO și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu