Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RHO

rhodopsin

Human Phenotype Ontology knytter 49 kjennetegn til RHO, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal electroretinogram	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Difficulties with night vision	Alltid
Night blindness since birth	Alltid
Partial loss of field of vision	Alltid
Retinal atrophy	Alltid
Rod-cone dystrophy	Alltid
Spicular pigmentation of the retina	Alltid
Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Absent foveal reflex	Svært ofte (80–99 %)
Blindness	Svært ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Svært ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Svært ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Yellow/white retinal lesion	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Progressive visual field defects	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal fundus pigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Lenticonus	Noen ganger (5–29 %)
Macular atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Photopsia	Noen ganger (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Sjelden (1–4%)
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Ikke registrert
Fundus albipunctatus	Ikke registrert
Retinal flecks	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid
Abnormality of retina blood vessels	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RHO og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test