Trăsături

Trăsături asociate cu PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu PTRHD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Balance impairment	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Freezing of gait	Întotdeauna
Froment sign	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Parkinsonism	Întotdeauna
Restlessness	Întotdeauna
Sensory axonal neuropathy	Întotdeauna
Short attention span	Întotdeauna
Shuffled walk	Întotdeauna
Slow movements	Întotdeauna
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Resting tremor	Foarte des (80–99%)
Amplification of sexual behavior	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Babinski sign	Des (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Des (30–79%)
Postural tremor	Des (30–79%)
Depression	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Teeth grinding	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cogwheel rigidity	Întotdeauna
Distal lower limb amyotrophy	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Expressionless face	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Foot drop	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow eye movements	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PTRHD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu