Tratti

Tratti collegati a PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a PTRHD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Balance impairment	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Freezing of gait	Sempre
Froment sign	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Parkinsonism	Sempre
Restlessness	Sempre
Sensory axonal neuropathy	Sempre
Short attention span	Sempre
Shuffled walk	Sempre
Slow movements	Sempre
Increased reflexes	Molto spesso (80–99%)
Resting tremor	Molto spesso (80–99%)
Amplification of sexual behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Spesso (30–79%)
Postural tremor	Spesso (30–79%)
Depression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Teeth grinding	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cogwheel rigidity	Sempre
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Expressionless face	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Foot drop	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow eye movements	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PTRHD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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