Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTRHD1
peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 30 χαρακτηριστικά με το PTRHD1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Πάντα |
| Balance impairment | Πάντα |
| Difficulty articulating speech | Πάντα |
| Freezing of gait | Πάντα |
| Froment sign | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Parkinsonism | Πάντα |
| Restlessness | Πάντα |
| Sensory axonal neuropathy | Πάντα |
| Short attention span | Πάντα |
| Shuffled walk | Πάντα |
| Slow movements | Πάντα |
| Increased reflexes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Resting tremor | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Amplification of sexual behavior | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Babinski sign | Συχνά (30–79%) |
| Excessive daytime sleepiness | Συχνά (30–79%) |
| Postural tremor | Συχνά (30–79%) |
| Depression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Teeth grinding | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cogwheel rigidity | Πάντα |
| Distal lower limb amyotrophy | Πάντα |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πάντα |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Expressionless face | Πάντα |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Foot drop | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor swallowing | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Slow eye movements | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTRHD1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες