Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til PTRHD1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Balance impairment	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Freezing of gait	Alltid
Froment sign	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Parkinsonism	Alltid
Restlessness	Alltid
Sensory axonal neuropathy	Alltid
Short attention span	Alltid
Shuffled walk	Alltid
Slow movements	Alltid
Increased reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Resting tremor	Svært ofte (80–99 %)
Amplification of sexual behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Teeth grinding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cogwheel rigidity	Alltid
Distal lower limb amyotrophy	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Expressionless face	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Foot drop	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow eye movements	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PTRHD1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test