Požymiai

Su PTRHD1 susiję požymiai

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su PTRHD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Balance impairment	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Freezing of gait	Visada
Froment sign	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Parkinsonism	Visada
Restlessness	Visada
Sensory axonal neuropathy	Visada
Short attention span	Visada
Shuffled walk	Visada
Slow movements	Visada
Increased reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Resting tremor	Labai dažnai (80–99%)
Amplification of sexual behavior	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Dažnai (30–79%)
Postural tremor	Dažnai (30–79%)
Depression	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Teeth grinding	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cogwheel rigidity	Visada
Distal lower limb amyotrophy	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Expressionless face	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Foot drop	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Slow eye movements	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PTRHD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test