Merkmale

Mit PTRHD1 verknüpfte Merkmale

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit PTRHD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Balance impairment	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Freezing of gait	Immer
Froment sign	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Parkinsonism	Immer
Restlessness	Immer
Sensory axonal neuropathy	Immer
Short attention span	Immer
Shuffled walk	Immer
Slow movements	Immer
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Resting tremor	Sehr häufig (80–99 %)
Amplification of sexual behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Häufig (30–79 %)
Postural tremor	Häufig (30–79 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Teeth grinding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cogwheel rigidity	Immer
Distal lower limb amyotrophy	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Expressionless face	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foot drop	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow eye movements	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PTRHD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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