Ominaisuudet

Geeniin PTRHD1 yhdistetyt ominaisuudet

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PTRHD1-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Balance impairment	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Freezing of gait	Aina
Froment sign	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Parkinsonism	Aina
Restlessness	Aina
Sensory axonal neuropathy	Aina
Short attention span	Aina
Shuffled walk	Aina
Slow movements	Aina
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Resting tremor	Hyvin usein (80–99%)
Amplification of sexual behavior	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Usein (30–79%)
Postural tremor	Usein (30–79%)
Depression	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Teeth grinding	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cogwheel rigidity	Aina
Distal lower limb amyotrophy	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Expressionless face	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Foot drop	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow eye movements	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PTRHD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test