Cechy

Cechy powiązane z PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z PTRHD1 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Balance impairment	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Freezing of gait	Zawsze
Froment sign	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Parkinsonism	Zawsze
Restlessness	Zawsze
Sensory axonal neuropathy	Zawsze
Short attention span	Zawsze
Shuffled walk	Zawsze
Slow movements	Zawsze
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Resting tremor	Bardzo często (80–99%)
Amplification of sexual behavior	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Często (30–79%)
Postural tremor	Często (30–79%)
Depression	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Teeth grinding	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cogwheel rigidity	Zawsze
Distal lower limb amyotrophy	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Expressionless face	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Foot drop	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Slow eye movements	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PTRHD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test