Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan PTRHD1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Balance impairment	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Freezing of gait	Altijd
Froment sign	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Parkinsonism	Altijd
Restlessness	Altijd
Sensory axonal neuropathy	Altijd
Short attention span	Altijd
Shuffled walk	Altijd
Slow movements	Altijd
Increased reflexes	Heel vaak (80–99%)
Resting tremor	Heel vaak (80–99%)
Amplification of sexual behavior	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Vaak (30–79%)
Postural tremor	Vaak (30–79%)
Depression	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Teeth grinding	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cogwheel rigidity	Altijd
Distal lower limb amyotrophy	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Expressionless face	Altijd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Foot drop	Altijd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Slow eye movements	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PTRHD1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen