İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PTRHD1 ile ilişkili özellikler

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology, PTRHD1 ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
Balance impairmentHer zaman
Difficulty articulating speechHer zaman
Freezing of gaitHer zaman
Froment signHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
ParkinsonismHer zaman
RestlessnessHer zaman
Sensory axonal neuropathyHer zaman
Short attention spanHer zaman
Shuffled walkHer zaman
Slow movementsHer zaman
Increased reflexesÇok sık (%80–99)
Resting tremorÇok sık (%80–99)
Amplification of sexual behaviorSık (%30–79)
AnxietySık (%30–79)
Babinski signSık (%30–79)
Excessive daytime sleepinessSık (%30–79)
Postural tremorSık (%30–79)
DepressionBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
Teeth grindingBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cogwheel rigidityHer zaman
Distal lower limb amyotrophyHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Expressionless faceHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Foot dropHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Slow eye movementsSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PTRHD1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al