Rasgos

Rasgos asociados a PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a PTRHD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Balance impairment	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Freezing of gait	Siempre
Froment sign	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Parkinsonism	Siempre
Restlessness	Siempre
Sensory axonal neuropathy	Siempre
Short attention span	Siempre
Shuffled walk	Siempre
Slow movements	Siempre
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Resting tremor	Muy frecuente (80–99 %)
Amplification of sexual behavior	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Frecuente (30–79 %)
Postural tremor	Frecuente (30–79 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Teeth grinding	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cogwheel rigidity	Siempre
Distal lower limb amyotrophy	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Expressionless face	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Foot drop	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Slow eye movements	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PTRHD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test