Egenskaber

Egenskaber knyttet til PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til PTRHD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Balance impairment	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Freezing of gait	Altid
Froment sign	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Parkinsonism	Altid
Restlessness	Altid
Sensory axonal neuropathy	Altid
Short attention span	Altid
Shuffled walk	Altid
Slow movements	Altid
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Resting tremor	Meget ofte (80–99 %)
Amplification of sexual behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Teeth grinding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cogwheel rigidity	Altid
Distal lower limb amyotrophy	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Expressionless face	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Foot drop	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow eye movements	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PTRHD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test