Tunnused

Geeniga PTRHD1 seotud tunnused

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PTRHD1 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Alati
Balance impairment	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Freezing of gait	Alati
Froment sign	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Parkinsonism	Alati
Restlessness	Alati
Sensory axonal neuropathy	Alati
Short attention span	Alati
Shuffled walk	Alati
Slow movements	Alati
Increased reflexes	Väga sageli (80–99%)
Resting tremor	Väga sageli (80–99%)
Amplification of sexual behavior	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Sageli (30–79%)
Postural tremor	Sageli (30–79%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Teeth grinding	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cogwheel rigidity	Alati
Distal lower limb amyotrophy	Alati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Expressionless face	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Foot drop	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Slow eye movements	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PTRHD1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test