Trăsături

Trăsături asociate cu NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu NOVA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Inappropriate laughter	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Chiari type I malformation	Uneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Uneori (5–29%)
Recurrent hand flapping	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad head shape	Uneori (5–29%)
Deep philtrum	Uneori (5–29%)
Downturned corners of mouth	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
High frontal hairline	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deeply set eye	Uneori (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NOVA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu