Características

Características associadas a NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a NOVA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Inappropriate laughter	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Chiari type I malformation	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Recurrent hand flapping	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Deep philtrum	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
High frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NOVA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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