Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a NOVA2
NOVA alternative splicing regulator 2
La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a NOVA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| Autism spectrum disorder | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Inappropriate laughter | Spesso (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Spesso (30–79%) |
| Chiari type I malformation | A volte (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A volte (5–29%) |
| Recurrent hand flapping | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad head shape | A volte (5–29%) |
| Deep philtrum | A volte (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | A volte (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| High frontal hairline | A volte (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | A volte (5–29%) |
| Drooping of both upper eyelids | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NOVA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane