Požymiai

Su NOVA2 susiję požymiai

NOVA alternative splicing regulator 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su NOVA2: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Intellectual disability	Visada
Motor delay	Visada
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Inappropriate laughter	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Chiari type I malformation	Kartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kartais (5–29%)
Recurrent hand flapping	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Deep philtrum	Kartais (5–29%)
Downturned corners of mouth	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
High frontal hairline	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Kartais (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NOVA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test