Cechy

Cechy powiązane z NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Human Phenotype Ontology łączy z NOVA2 21 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Inappropriate laughter	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Chiari type I malformation	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Recurrent hand flapping	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
High frontal hairline	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NOVA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test