Merkmale

Mit NOVA2 verknüpfte Merkmale

NOVA alternative splicing regulator 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit NOVA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Inappropriate laughter	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Chiari type I malformation	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
High frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NOVA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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