Özellikler

NOVA2 ile ilişkili özellikler

NOVA alternative splicing regulator 2

Human Phenotype Ontology, NOVA2 ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Inappropriate laughter	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Chiari type I malformation	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Recurrent hand flapping	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Deep philtrum	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
High frontal hairline	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Drooping of both upper eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NOVA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al