Tunnused

Geeniga NOVA2 seotud tunnused

NOVA alternative splicing regulator 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NOVA2 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Intellectual disability	Alati
Motor delay	Alati
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Inappropriate laughter	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Chiari type I malformation	Mõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mõnikord (5–29%)
Recurrent hand flapping	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad head shape	Mõnikord (5–29%)
Deep philtrum	Mõnikord (5–29%)
Downturned corners of mouth	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
High frontal hairline	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NOVA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test