Caractéristiques

Caractéristiques liées à NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à NOVA2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Motor delay	Toujours
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Inappropriate laughter	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Chiari type I malformation	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Deep philtrum	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
High frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NOVA2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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