Rasgos

Rasgos asociados a NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a NOVA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Motor delay	Siempre
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Inappropriate laughter	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Chiari type I malformation	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Recurrent hand flapping	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Deep philtrum	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
High frontal hairline	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NOVA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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