Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 21 kenmerken aan NOVA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Motor delayAltijd
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Inappropriate laughterVaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVaak (30–79%)
Chiari type I malformationSoms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSoms (5–29%)
Recurrent hand flappingNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Broad head shapeSoms (5–29%)
Deep philtrumSoms (5–29%)
Downturned corners of mouthSoms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)
High frontal hairlineSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deeply set eyeSoms (5–29%)
Drooping of both upper eyelidsSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NOVA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen