Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til NOVA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed speech and language developmentAltid
Intellectual disabilityAltid
Motor delayAltid
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Inappropriate laughterOfte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfte (30–79 %)
Chiari type I malformationNogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsNogle gange (5–29 %)
Recurrent hand flappingIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Broad head shapeNogle gange (5–29 %)
Deep philtrumNogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouthNogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
High frontal hairlineNogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturnedNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Deeply set eyeNogle gange (5–29 %)
Drooping of both upper eyelidsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Generalized decreased muscle toneOfte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesMeget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NOVA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test