Rysy

Rysy spojené s NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Human Phenotype Ontology spojuje s NOVA2 21 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor delay	Vždy
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Inappropriate laughter	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Chiari type I malformation	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
High frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NOVA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test