Jellemzők

A(z) NOVA2 génhez kapcsolódó jellemzők

NOVA alternative splicing regulator 2

A Human Phenotype Ontology 21 jellemzőt kapcsol a(z) NOVA2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Motor delay	Mindig
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Inappropriate laughter	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Chiari type I malformation	Néha (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Néha (5–29%)
Recurrent hand flapping	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad head shape	Néha (5–29%)
Deep philtrum	Néha (5–29%)
Downturned corners of mouth	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
High frontal hairline	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NOVA2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet