Ominaisuudet

Geeniin NOVA2 yhdistetyt ominaisuudet

NOVA alternative splicing regulator 2

Human Phenotype Ontology yhdistää NOVA2-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Intellectual disability	Aina
Motor delay	Aina
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Inappropriate laughter	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Chiari type I malformation	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Recurrent hand flapping	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Deep philtrum	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
High frontal hairline	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NOVA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test