Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Human Phenotype Ontology kopplar 21 egenskaper till NOVA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed speech and language developmentAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Motor delayAlltid
Autism spectrum disorderOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Inappropriate laughterOfta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfta (30–79 %)
Chiari type I malformationIbland (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsIbland (5–29 %)
Recurrent hand flappingInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Broad head shapeIbland (5–29 %)
Deep philtrumIbland (5–29 %)
Downturned corners of mouthIbland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsIbland (5–29 %)
High frontal hairlineIbland (5–29 %)
Nasal tip, upturnedIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Deeply set eyeIbland (5–29 %)
Drooping of both upper eyelidsIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle toneOfta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NOVA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test