Trăsături

Trăsături asociate cu NIT1

nitrilase 1

Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu NIT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Basal ganglia cysts	Întotdeauna
Cognitive impairment	Întotdeauna
Coma	Întotdeauna
Generalized-onset seizure	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Paralysis of all four limbs	Întotdeauna
Schizophrenia	Întotdeauna
Weakness of one side of body	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Slow movements	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Chorea	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Depression	Uneori (5–29%)
Psychosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dilation of Virchow-Robin spaces	Întotdeauna
Lacunar stroke	Întotdeauna
Fainting spell	Foarte des (80–99%)
Ischemic stroke	Des (30–79%)
Stroke	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding in brain	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased urinary sulfite level	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NIT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu