Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) NIT1 génhez kapcsolódó jellemzők
nitrilase 1
A Human Phenotype Ontology 25 jellemzőt kapcsol a(z) NIT1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Basal ganglia cysts | Mindig |
| Cognitive impairment | Mindig |
| Coma | Mindig |
| Generalized-onset seizure | Mindig |
| Intellectual disability, mild | Mindig |
| Paralysis of all four limbs | Mindig |
| Schizophrenia | Mindig |
| Weakness of one side of body | Mindig |
| Difficulty articulating speech | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Slow movements | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal gait | Gyakran (30–79%) |
| Chorea | Gyakran (30–79%) |
| Dystonia | Gyakran (30–79%) |
| Tremor | Gyakran (30–79%) |
| Depression | Néha (5–29%) |
| Psychosis | Néha (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Mindig |
| Lacunar stroke | Mindig |
| Fainting spell | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Ischemic stroke | Gyakran (30–79%) |
| Stroke | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bleeding in brain | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Mindig |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fatigue | Gyakran (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased urinary sulfite level | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NIT1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt