Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NIT1

nitrilase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan NIT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Basal ganglia cystsAltijd
Cognitive impairmentAltijd
ComaAltijd
Generalized-onset seizureAltijd
Intellectual disability, mildAltijd
Paralysis of all four limbsAltijd
SchizophreniaAltijd
Weakness of one side of bodyAltijd
Difficulty articulating speechHeel vaak (80–99%)
Slow movementsHeel vaak (80–99%)
Abnormal gaitVaak (30–79%)
ChoreaVaak (30–79%)
DystoniaVaak (30–79%)
TremorVaak (30–79%)
DepressionSoms (5–29%)
PsychosisSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dilation of Virchow-Robin spacesAltijd
Lacunar strokeAltijd
Fainting spellHeel vaak (80–99%)
Ischemic strokeVaak (30–79%)
StrokeVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bleeding in brainVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased urinary sulfite levelAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NIT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen